Lệch bội là nguyên nhân chính gây sẩy thai và thất bại làm tổ trong điều trị IVF. PGT-A là kỹ thuật dùng để tầm soát phôi lệch bội, cho phép kiểm tra số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển cho bệnh nhân. Kỹ thuật này được chỉ định cho những bệnh nhân có nguy cơ có phôi lệch bội cao như bệnh nhân lớn tuổi, sẩy thai liên tiếp hay thất bại làm tổ nhiều lần. Hiện nay, đa số các trung tâm thực hiện PGT-A bằng cách sinh thiết thu nhận phôi bào từ phôi nang nhằm giảm tác động của kỹ thuật này đến tiềm năng phát triển và làm tổ của phôi.


Nghiên cứu tổng quan hệ thống gần đây cho thấy tầm soát toàn bộ nhiễm sắc thể giúp cải thiện kết quả điều trị IVF ở bệnh nhân có tiên lượng tốt. Tuy nhiên vai trò của kỹ thuật này trên nhóm bệnh nhân có tiên lượng kém vẫn chưa được đánh giá. Vì vậy, Chun-I. Lee và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá vai trò của PGT-A trong điều trị IVF ở nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao có phôi lệch bội.

Nghiên cứu hồi cứu trên 1.389 phôi nang của 296 chu kì PGT-A từ tháng 11/2012 đến tháng 1/2015. Nghiên cứu thực hiện so sánh kết quả điều trị của 3 nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi - AMA (³ 38 tuổi); thất bại làm tổ nhiều lần - RIF (³ 3 chu kì IVF thất bại), sẩy thai liên tiếp - RM (³ 2 lần sẩy thai không rõ nguyên nhân) với nhóm chứng là bệnh nhân trẻ tuổi. Kỹ thuật aCGH được sử dụng để đánh giá toàn bộ nhiễm sắc thể của phôi. Kết quả nghiên cứu cho thấy:

- Tỉ lệ phôi bất thường nhiễm sắc thể cao hơn đáng kể ở nhóm bệnh nhân AMA, RIF, RM so với nhóm chứng.
- Tỉ lệ sinh sống tương ứng trên 4 nhóm AMA, RIF, RM và nhóm bệnh nhân trẻ tuổi là 54,1%; 51,6%; 55,9%; và 57,1%.
- Trong nhóm bệnh nhân lớn tuổi thực hiện PGT-A, tỉ lệ sinh sống cao hơn đáng kể so với nhóm bệnh nhân lớn tuổi nhưng không thực hiện PGT-A (54,1% với 32,8%), đồng thời tỉ lệ sẩy thai ở nhóm này cũng thấp hơn đáng kể 17,5% so với 33,3%.

Như vậy, nghiên cứu này chỉ ra rằng PGT-A giúp cải thiện tỉ lệ sinh sống và giảm tỉ lệ sẩy thai trên nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao có phôi lệch bội như bệnh nhân lớn tuổi, sẩy thai liên tiếp hay thất bại làm tổ nhiều lần. Kết quả nghiên cứu này góp phần chứng minh vai trò của PGT-A trong việc lựa chọn phôi chuyển cho nhóm bệnh nhân có tiên lượng kém.

Nguồn: Performance of preimplantation genetic testing for aneuploidy in IVF cycles for patients with advanced maternal age, repeat implantation failure, and idiopathic recurrent miscarriage. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 10.1016/j.tjog.2019.01.013
 

Từ khóa: PGT-A và kết quả điều trị trên nhóm bệnh nhân tiên lượng kém